องค์การสหประชาชาติประมาณการว่า ปัจจุบันมีผู้คนกว่า 300 ล้านคนทั่วโลกที่ป่วยด้วยโรคหายาก โดยมีอาการแสดงที่หลากหลายและมีความซับซ้อน พบได้มากกว่า 7,000 โรค สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมถึง 80% และเกิดขึ้นในเด็กเล็กถึง 50% โดยผู้ป่วยมักเสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ หากวินิจฉัยและรักษาล่าช้า ฉะนั้นการทำงานร่วมมือและเชื่อมโยงกันระหว่างแพทย์ นักวิจัย กระทรวงสาธารณสุข ฝ่ายกำหนดนโยบาย หน่วยงานภาครัฐที่เกี่ยวข้อง และเอกชน รวมถึงชมรมมูลนิธิเครือข่ายผู้ป่วย ทุกภาคส่วนล้วนมีบทบาทสำคัญอย่างมากที่จะผลักดันให้เกิดการเปลี่ยนแปลงด้านคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดียิ่งขึ้น
ศ. พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ที่ปรึกษาและกรรมการมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า “ต้องยอมรับว่า 13 ปีในการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากมาอย่างต่อเนื่องนั้นไม่สูญเปล่า ถึงแม้อาจจะใช้เวลานาน แต่พวกเราเห็นถึงความตั้งใจของภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องที่เห็นคุณค่าชีวิตของผู้ป่วยโรคหายากมากขึ้น มีการปรับเปลี่ยนด้านนโยบาย ไม่ว่าจะเป็นการอนุมัติให้บรรจุยารักษาโรคโกเชร์ ชนิดที่ 1 เข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ เมื่อปี 2556 หรือการอนุมัติ 24 โรคหายากเข้าระบบสาธารณสุขในปี 2562 รวมถึงการจัดตั้งคณะทำงานโรคหายากโดยเฉพาะ เพื่อเพิ่มความคล่องตัวในการดำเนินงานพัฒนาสิทธิประโยชน์”
ตลอดเส้นทางการขับเคลื่อนสู่การเปลี่ยนแปลง สิ่งหนึ่งที่เป็นตัวพิสูจน์ ก็คือ ‘พลังการรวมตัวของผู้ป่วย’ เสมือน เป็น ‘ลมใต้ปีก’ ซึ่งเป็นตัวแปรสำคัญในการขับเคลื่อนเพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในทิศทางที่ดีขึ้น และในปี 2566 นี้ งานวันโรคหายาก ประเทศไทย ก้าวสู่ปีที่ 13 หรือ Rare Disease Day 2023 เกิดขึ้นจากความร่วมมือของทุกภาคส่วน และต้องขอขอบคุณแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ฝ่ายนโยบาย สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAP ผู้มีส่วนดูแลงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย โดยวัตถุประสงค์ของงานเพื่อมุ่งส่งเสริมให้เครือข่ายเกิดความเข้มแข็ง เกิดการรวมกลุ่มระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและภาคส่วนต่างๆ เพื่อระดมความคิดเห็นและพัฒนาข้อเสนอแนะในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากให้เกิดเป็นระบบอย่างยั่งยืน ไฮไลท์ของปีนี้ มีการจัดเวิร์คช็อปสร้างกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มใหม่ๆ และแลกเปลี่ยนเรียนรู้ระหว่างกลุ่มที่มีอยู่เดิม เพื่อให้เกิดความเข้มแข็ง รวมถึงมีขบวนเดินรณรงค์วันโรคหายาก โดยกลุ่มนักศึกษาแพทย์และนักเรียนจิตอาสา กว่า 30 คน ตลอดเส้นทาง BTS แถวสยาม สีลม เพื่อสร้างการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากในวงกว้างมากขึ้น ภายใต้แนวคิด ‘Show Your Stripes and Share Your Colours’
คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวว่า “ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา เริ่มมีกระแสตอบรับที่ดีขึ้นจากหลายภาคส่วน และนับต่อจากนี้บทบาทของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก จะดำเนินงานให้เป็นรูปธรรมที่ชัดเจนมากขึ้น เดินหน้าด้วยความโปร่งใส และเข้าไปมีส่วนร่วมกับพันธมิตรทั้งในประเทศและต่างประเทศมากขึ้น เพื่อศึกษาการทำงานในแต่ละมิติว่าพวกเขามีขั้นตอนการดำเนินงานอย่างไร เพื่อจะได้ขับเคลื่อนอย่างมีกลยุทธ์และนำมาวางแผนเป็นแนวทางให้กับผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทยให้ครอบคลุมมากขึ้น โดยปีนี้ สปสช. ได้แจ้งว่าโรคหายาก 2 โรค คือ โรคปอมเป และโรค HAE กำลังอยู่ระหว่างการพิจารณาอนุมัติจากภาครัฐ ซึ่งมูลนิธิฯ ก็หวังว่าผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยจะได้รับฟังข่าวดีในเวลาอันใกล้นี้ ที่ผ่านมาพวกเราคณะทำงานต่างก็ทุ่มเทและใช้เวลาในการรวบรวมข้อมูลอย่างครบถ้วนเพื่อยื่นนำเสนอ เพราะโรคหายากทั้ง 2 โรคนี้ ส่งผลกระทบอันตรายถึงชีวิตของผู้ป่วย และหากได้รับการรักษาเร็ว ก็มีโอกาสที่จะกลับมาใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ”
ทิศทางในปีนี้ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้ร่วมกับคณะทำงานโรคหายาก มุ่งเดินหน้าสร้างและขยายเครือข่ายกลุ่มผู้ป่วยให้มีความเข้มแข็งมากขึ้น โดยในงานวันโรคหายาก ปีที่ 13 มีตัวแทนครอบครัวผู้ป่วยกว่า 15 ครอบครัว มาร่วมแชร์แนวคิดและประสบการณ์ในโรคหายากต่างๆ และต้องการสร้างชมรมผู้ป่วยหรือมูลนิธิที่เป็นโรคเฉพาะขึ้นมา อาทิ โรคพราเดอร์-วิลลี (Prader-Willi Syndrome), โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก (Hemophilia), โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD), โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (FEND), โรคกระดูกพันธุกรรม (Achondroplasia), โรควิลเลียมส์ซินโดรม (Williams Syndrome), โรคนูแนน (Noonan), โรคเร็ทท์ ซินโดรม (Rett syndrome), โรคเอชเออี (HAE, hereditary angioedema), โรคกล้ามเนื้อดูเชน (DMD) และโรคกลุ่มไออีเอ็ม (IEM, inborn errors of metabolism) และโรคหายากชนิดอื่นๆ จะเห็นได้ว่าปีนี้ ครอบครัวผู้ป่วยโรคหายากที่มาร่วมงานมีความหลากหลายของโรคมากขึ้น สะท้อนถึงการที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยมากขึ้นกว่าในอดีต และมีความตื่นตัวในการรวมกลุ่มกัน แต่สิ่งที่ยังเป็นอุปสรรคคือจำนวนแพทย์เฉพาะทางที่มีจำกัด งานวิจัยโรคหายากที่ยังมีน้อย เทคโนโลยีการรักษา สิทธิของผู้ป่วยในการเข้าถึงยาและการดูแลรักษา รวมถึงระบบสาธารณสุขที่ยังไม่เอื้อต่อผู้ป่วยโรคหายาก
การรวมพลังเครือข่ายผู้ป่วยจึงเป็นทางออกที่ดีในปัจจุบัน โดยมีการชูโมเดลความสำเร็จของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ชมรมผู้ป่วยโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย หรือชมรมพราเดอร์วิลลี่-ซินโดรม ที่ก่อตั้งมาก่อนหน้านี้มากกว่าสิบปี และเป็นตัวอย่างในการจัดกิจกรรมรณรงค์หลากหลายรูปแบบ พบปะผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง มีการรวบรวมข้อมูลผู้ป่วยเพื่อนำเสนอต่อภาครัฐให้เห็นเป็นรูปธรรม เพื่อก้าวไปสู่จุดหมายเดียวกัน นั่นก็คือ การเข้าถึงสิทธิของผู้ป่วยโรคหายากให้เท่าเทียมกับโรคอื่นๆ ที่พึงได้รับตามหลักมนุษยธรรมตามสิทธิของคนไทย ทั้งนี้กลุ่มผู้ป่วยที่เข้มแข็งจะเป็นพี่เลี้ยงแนะนำแนวทางและเป็นที่ปรึกษาให้กับกลุ่มผู้ป่วยที่กำลังเริ่มต้น กลุ่มที่กำลังจัดตั้ง หรือผู้ป่วยที่ยังไม่มีกลุ่ม เพื่อสานต่อความหวังให้กับคนในครอบครัวและบุคคลอันเป็นที่รักได้มีโอกาสเข้าถึงสิทธิการดูแลรักษาโรคหายากอย่างยั่งยืนในอนาคต